دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می آید.رایج ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است.دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که احتمال وقوع آن یک از هر 3500 نوزاد پسر است.این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس می باشد.پسران حامل ژن بیماری  دوشن از اوایل نوزادی از عوارض این بیماری رنج می برند.هنگامی که این پسران به سن بلوغ می رسند بافت عضلانی کاملا از بین می رود و فلج و سپس مرگ اتفاق می افتد.در سال 1987 محل ژن بیماری کشف شد.این ژن که بر روی کروموزوم X قرار دارد حامل رمز نوعی پروتئین ناشناخته است که این پروتئین را دیستروفین نامگذاری کردند.در افراد سالم دیستروفین به مقدار کم وجود دارد و میزان آن کمتر از 002/0 کل پروتئین بافت ماهیچه ای است. اما در بیماران دوشن این پروتئین یا اصلا وجود ندارد یا غیر فعال است.بیماران دوشن، بخشی از ژن تولید کننده دیستروفین را ندارند.

سیستیک فایبروزیس

سیستیک فایبروزیس یا CF یک بیماری ژنتیکی مزمن، تشدید شونده و غالباً کشنده غده های مخاطی بدن است. بیماری در ابتدا دستگاه تنفسی و سیستم گوارشی را در کودکان و نوجوانان تحت تأثیرقرار می دهد. غده های عرقی و دستگاه تولیدمثلی نیز معمولاً دچار می شوند.افراد مبتلا به این بیماری به طور متوسط تقریباً30 سال عمرمی کنند.مبتلایان به این بیماری مقادیر زیادی نمک راهنگام عرق کردن ازدست می دهند.این مسئله موازنه موادمعدنی در خون را به هم می زند که ممکن است موجب تپش های غیرعادی قلب شود. خطربروز شوک نیز وجوددارد.مخاط مبتلایان خیلی غلیظ بوده ودر روده ها وریه ها انباشته می شود، که نتیجه آن سوء تغذیه، رشدکم، آلودگی های مکرر تنفسی، مشکلات تنفسی و سرانجام آسیب دائمی به ریه ها می باشد. بیماری ریوی علت اصلی مرگ دربیشتربیماران است. CFهمچنین موجب بروزمشکلات دیگری نیز می شود.مانند سینوزیت(التهاب سینوسهای بینی، که حفراتی در عقب، بالا وهردوطرف بینی در جمجمه هستند)، گرفتگی بینی(ایجادگوشت اضافه درون بینی) ، بعضی ناهنجاری ها (گردشدن و بزرگ شدن انگشتان دست و پا)، وجودگازدرسینه        (بعلت پارگی بافت ریه و محبوس شدن هوا بین ریه و دیواره قفسه سینه)، بزاق خونی    (سرفه خونی)، بزرگ شدن سمت چپ قلب، درد وناراحتی شکم وگازدار شدن آن(وجودگاززیاددرروده)، پایین افتادگی راست روده(بیرون افتادگی راست روده از مقعد)، امراض کبدی، دیابت،التهاب لوزالمعده و سنگ صفرا که در بعضی مبتلایان دیده می شود.

بیماری CF که دراثریک ژن جهش یافته ایجاد می شود، بیماری وراثتی محسوب  می شود.والدین ناقل می باشند.کودک مبتلا بهCF باید دو ژن معیوب داشته باشد.این ژن روی کروموزوم های غیر جنسی قراردارد و در دختران و پسران به یک نسبت بروز می کند، پس یک بیماری اتوزومی مغلوب است.